«El tratamiento Vyjuvek es ahora mismo nuestra mayor esperanza»

Un tratamiento que va a comenzar a facilitar la Junta de Andalucía como primera comunidad en España en hacerlo y que Patricia espera poder recibir. Así, con una sonrisa en la cara, saca tiempo para estudiar, quedar con sus amigos, escuchar a 'Viva Suecia' o 'Siloé', pintar y, además, agradece el apoyo de amigos, familiares y en especial, de su hermana enfermera.

–¿En qué consiste la Piel de Mariposa?

–Es una enfermedad genética, que hace que la piel sea extremadamente sensible, ya que nos falta una proteína que actúa de pegamento de una capa de la piel con la otra, y al no tener esa proteína, la piel al mínimo roce se desprende y aparece una herida. Y también afecta a las mucosas internas como los ojos, la boca, el esófago.

–¿Cuándo se lo diagnosticaron?

–Nací con una herida en la pierna. Cuando nací, la enfermedad era muy poco conocida, pero mis padres tuvieron suerte porque un año antes había nacido otra niña con la misma enfermedad, y eso hizo que el diagnóstico fuera más rápido. Me diagnosticaron a ojo y les dijeron que tenía la EB Simple (la más leve), porque cuando era pequeña no tenía mucha afectación, y el estudio genético me lo hice a los 19 años. Y ahí se confirmó que tenía la EB Distrófica, que es más grave.

–De momento, ¿no tiene cura?

–A día de hoy no existe una cura. Lo que tenemos son tratamientos para cuidar las heridas, evitar infecciones, e intentar que cicatricen lo mejor posible.

–¿Está ilusionada por comenzar el tratamiento Vyjuvek, desarrollada específicamente para tratar la Piel de Mariposa?

–Sí, mucho. El tratamiento Vyjuvek es ahora mismo es nuestra mayor esperanza. No es una cura, pero puede suponer un cambio muy importante en nuestra calidad de vida.

–¿Ha empezado con el tratamiento?

–Aún no, estoy esperando. En teoría seré de las siguientes en recibirlo. Ya se lo han administrado a Leo, de Sevilla y a Adrián, de Málaga. Y por mi parte ya está solicitado, y ahora estoy esperando a que llegue.

–El medicamento, ¿qué funcionamiento tendría?

–A las personas que tenemos la EB Distrófica nos falta una proteína, que es el colágeno VII. Y este tratamiento coge un virus modificado, que hace de vehículo para llevar la información a las células de la herida y que sepan crear esa proteína. Y eso haría que las heridas crónicas cerraran, y que esa piel cicatrizada sea una piel sana y más resistente durante unos meses.

–¿Cómo le ayudaría el tratamiento? 

–El tratamiento puede cerrarme las heridas crónicas, que son las que más me limitan. Y una vez esas heridas cierren, esa piel, sería una piel sana y ahí no me saldrían heridas durante unos meses, entonces tendría un respiro en mi cuerpo.

–¿Cómo es su día a día?

–El día principalmente está condicionado por las curas. Es algo que tengo que hacer siempre, y que requiere bastante tiempo, tardo 2 horas y media. Depende del plan que tenga cada día las hago a una hora u otra. Por eso necesito tener mucha organización. Normalmente intento que sean por la mañana, para planificar el resto del día en función de eso. Luego intento hacer las cosas del día a día, mis planes. pero como es una enfermedad tan impredecible, cada día pasa algo y tengo que estar adaptándome constantemente a todo lo que va surgiendo.

–¿Cómo le ha afectado para tener amistades, la relación con la familia o en el trabajo?

–En ese sentido no me ha afectado mucho. Siempre he sido una niña muy abierta. He intentado que la enfermedad no me defina como persona. La enfermedad es algo que me acompaña, pero no es lo que soy. También he tenido mucha suerte, ya que mi familia, mis amigos me han apoyado mucho, y eso ha sido fundamental.

–¿Hay alguna actividad que por esta situación no pueda hacer?

–Si, hay muchas limitaciones, sobre todo a nivel físico. Tengo que evitar actividades físicas, más que nada porque tengo que evitar rozarme, caerme, sudar o pasar calor.

–En cuanto al trabajo. ¿Ha podido trabajar?

–No he podido trabajar durante una etapa de mi vida porque estaba regular y tenía que dedicar prácticamente toda mi energía a la enfermedad. Hace años empecé con unas oposiciones. Me presenté en 2022, que aprobé, pero sin plaza, y ahora me he vuelto a presentar, he aprobado y estoy esperando para ver si he sacado plaza, porque este año sí que tengo opciones.

–¿En qué otras situaciones le han afectado esta enfermedad?

–Esta enfermedad también afecta a las mucosas internas del esófago. Durante toda mi vida no he podido comer sólido, comía puré porque tenía el esófago muy estrecho debido a tantas lesiones. El año pasado me hicieron una dilatación de esófago, y a partir de ahí ya sí que he podido empezar a comer sólido. Para mí fue cumplir un sueño.

–Dentro de las situaciones negativas que tiene que vivir día a día, ¿cuál puede ser la mayor desventaja?

–Para mí es que me condiciona mucho mi vida diaria. No puedo hacer planes improvisados, tengo que tener mucha organización, vivo en alerta constante... Tengo que pensar cada movimiento que hago, estar muy pendiente de mi piel. Incluso el hacer las pequeñas cosas cotidianas requiere más esfuerzo que para otra persona.

–A nivel de salud mental, ¿cómo le ha ido afectando?

–Al final, esta enfermedad no causa solo dolor físico, sino también mucho desgaste emocional por lo que supone el enfrentarte a todas las consecuencias de la enfermedad. He tenido épocas difíciles, ahora tengo mis días buenos y mis días malos, pero en general me encuentro bien. Pero claro, hasta llegar a este punto he tenido que pasar por un proceso de ayuda. Y esa ayuda la he recibido gracias a la Asociación Debra - Piel de Mariposa, porque tenemos apoyo de psicología, enfermería y trabajo social.

–¿Quiénes le han apoyado en esta situación?

–El apoyo de mi familia, principalmente, mis amigos que están siempre, y mi hermana, que es enfermera y me ayuda mucho. Es un gran alivio, sobre todo en los momentos más complicados. Las curas si que me las hago yo, porque quiero tener esa independencia. Pero para todo lo demás acudo a ella, porque me tranquiliza bastante.

–¿Qué es lo que hace para no pensar tanto en su situación?

–Me centro en seguir adelante, tener una actitud positiva e intentar tirar mucho del sentido del humor. Para mí esto es algo con lo que he nacido, no sé vivir de otra forma y lo tengo muy normalizado. Obviamente, hay muchos momentos difíciles, donde me apoyo en mi familia, mis amigos, e intentamos buscar soluciones y afrontar todo de la mejor manera.

–¿Ha dado alguna ponencia sobre la Piel de Mariposa?

–He dado alguna charla en institutos y en un colegio. Creo que es importante visibilizar la enfermedad y que la gente la entienda mejor, por eso, siempre que me lo proponen, intento aceptarlo.

–¿Qué es lo que más le gustaría que la gente entendiera sobre la Piel de Mariposa?

–Que no es solamente una enfermedad de la piel, sino que va mucho más allá y tiene muchas consecuencias en nuestro día a día. Y también me gustaría que entendieran que la enfermedad no nos define, que somos personas como cualquier otra, y no nos gusta que nos miren con pena, ni nos traten con condescendencia. Lo que necesitamos es apoyo y comprensión.