El Hospital de Poniente revoluciona el tratamiento de la 'piel de mariposa' en Almería con una terapia génica pionera

Para conmemorar este avance de la medicina en la provincia, la delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería, Aranzazu Martín, ha participado en un encuentro y coloquio desarrollado en las dependencias del Hospital Universitario Poniente. La cita ha contado con la presencia de la primera paciente almeriense en beneficiarse de este tratamiento genético, la ejidense Patricia Lupión, quien ha estado arropada por el alcalde de El Ejido, Francisco Góngora; el delegado territorial de Salud y Consumo en Almería, Juan de la Cruz Belmonte; el director gerente del complejo hospitalario, Pedro Acosta; así como por los directores de las unidades hospitalarias de Farmacia, María Ángeles Castro, y de Dermatología, Carlos Hernández.

Durante su intervención en el acto, la delegada gubernamental Aranzazu Martín ha remarcado que la dispensación y cobertura pública de este costoso tratamiento para la 'piel de mariposa' constituye un compromiso firme y prioritario del Gobierno de la Junta de Andalucía y de su presidente, Juanma Moreno. Martín ha desvelado que la administración autonómica está liderando un movimiento activo dentro del Sistema Nacional de Salud para incorporar de manera definitiva este fármaco a la cartera común de servicios y propiciar, a su vez, una negociación que permita su adquisición a un precio más asequible a gran escala, puesto que en la actualidad la aplicación de este medicamento acarrea un coste estimado de unos 100.000 euros mensuales por cada paciente.

La delegada de la Junta ha explicado pormenorizadamente que los efectos de este nuevo fármaco abren una ventana de oportunidad inédita para las personas diagnosticadas con esta dolencia, ya que actúa directamente logrando cerrar y mejorar de manera evidente las heridas crónicas que la patología les genera continuamente por todo el cuerpo. Al acelerar la cicatrización, se consigue reducir de forma drástica el dolor diario y las severas complicaciones infecciosas o de movilidad asociadas a la enfermedad, facilitando por primera vez a los pacientes la posibilidad de llevar una vida normal y desarrollar actividades cotidianas que hasta la fecha les resultaban dolorosas o físicamente imposibles de ejecutar.

La gran protagonista de la jornada, la paciente ejidense Patricia Lupión, ha tomado la palabra para expresar su profundo agradecimiento a todo el personal de las áreas de Farmacia Hospitalaria y de Dermatología del centro del Poniente almeriense, ensalzando la perfecta coordinación y el excelente trabajo clínico que vienen realizando para que ella pueda recibir la terapia con totales garantías de seguridad. Lupión ha relatado emocionada que, a pesar de encontrarse en las fases iniciales del tratamiento, los resultados positivos se han hecho evidentes prácticamente desde el primer día, constatando cómo muchas de las heridas crónicas con las que convivía desde hacía años han comenzado a cerrarse de forma definitiva, disminuyendo en paralelo el sufrimiento en su vida diaria.

La joven almeriense ha manifestado que, tras pasar la mayor parte de su vida padeciendo los rigores y las limitaciones extremas de esta enfermedad, por primera vez se siente con fuerzas para mirar hacia el futuro con una dosis real de esperanza y optimismo. Patricia Lupión ha querido dejar claro que, aunque tanto ella como su entorno son plenamente conscientes de que este nuevo fármaco no representa una cura definitiva para la dolencia debido a su naturaleza genética, el simple hecho de que detenga la aparición de ampollas y reconfigure la resistencia de sus tejidos le va a permitir muy pronto empezar a hacer una vida prácticamente normal y autónoma.

Por su parte, el delegado territorial de Salud y Consumo, Juan de la Cruz Belmonte, ha concretado los planes de expansión de esta prestación sanitaria en el mapa provincial, anunciando que a partir de este momento el nuevo tratamiento se irá administrando de manera progresiva y pautada a otros pacientes diagnosticados en Almería. Belmonte ha hecho especial hincapié en que este proceso se realizará siempre bajo un estricto control médico por parte de los equipos multidisciplinares que atienden a los enfermos, adelantando que ya está planificado que la terapia pueda beneficiar a corto plazo a un segundo paciente que se encuentra adscrito al área de cobertura de este mismo Hospital Universitario Poniente.

El director gerente del centro de El Ejido, Pedro Acosta, ha arrojado luz sobre el complejo entramado logístico y profesional que ha sido necesario desplegar de forma previa para hacer posible la dispensación del innovador fármaco a la primera paciente. Acosta ha detallado que los servicios de Farmacia y Dermatología han completado un riguroso periodo de preparación que ha abarcado desde el establecimiento de un protocolo milimétrico para la correcta conservación en frío y manipulación del compuesto biológico, hasta el desarrollo de jornadas formativas específicas para todo el personal de enfermería y facultativos implicados en las fases de aplicación directa sobre la piel de la enferma.

El alcalde ejidense, Francisco Góngora, ha querido sumarse a las felicitaciones institucionales dirigidas a Patricia Lupión por convertirse en la pionera provincial en recibir este hito terapéutico, al tiempo que ha valorado la sensibilidad y la decidida apuesta presupuestaria efectuada por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía para dar respuesta a las demandas de este colectivo de pacientes. Góngora ha aprovechado su intervención para reconocer públicamente el sobresaliente nivel de cualificación, la constante preparación científica y la innegable vocación de servicio público de la que hacen gala diariamente los profesionales del Hospital Universitario Poniente, un centro que vuelve a situarse a la vanguardia de la sanidad andaluza.

La Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva es una enfermedad genética crónica de las denominadas raras que se caracteriza por causar una fragilidad extrema en la piel y en las mucosas internas del cuerpo, provocando que cualquier fricción mínima de la ropa o un simple roce casual desencadene profundas ampollas y llagas vivas. Los estudios epidemiológicos estiman que esta grave variante afecta a un ratio de entre 2,4 y 6 personas por cada 100.000 habitantes, lo que se traduce en una población afectada de aproximadamente un millar de pacientes en todo el territorio español, quienes requieren de curas diarias muy complejas para evitar el desprendimiento de sus capas cutáneas.

El director de la unidad de Dermatología del hospital, Carlos Hernández, ha aportado la explicación científica de la dolencia, aclarando que la patología está originada por mutaciones específicas en el gen denominado COL7A1, el cual se encarga de codificar el colágeno de tipo siete. Esta proteína resulta fundamental para la arquitectura del cuerpo humano, ya que es la responsable directa de trenzar las fibrillas de anclaje que sujetan firmemente la epidermis sobre la dermis; al carecer de este gen funcional, las capas de la piel de los afectados pierden su adherencia mecánica y se separan ante presiones insignificantes.

Para solucionar temporalmente este fallo genético, el fármaco administrado en El Ejido, cuyo nombre comercial es Vyjuvek, actúa como la primera terapia génica de aplicación tópica del mundo para esta patología, utilizando como vehículo un virus del herpes simple tipo uno desprovisto de su carga virulenta y modificado en laboratorio para transportar dos copias completamente funcionales del gen deficitario. Al extenderse en forma de gel sobre las llagas abiertas, el vector penetra en las células cutáneas y les aporta las instrucciones correctas para que empiecen a fabricar de forma autónoma el colágeno ausente, restaurando los anclajes de la piel. La jefa de Farmacia Hospitalaria, María Ángeles Castro, ha puntualizado que, al no integrarse el fármaco de forma permanente en los cromosomas del paciente, se eliminan los riesgos de mutaciones secundarias, aunque obliga a una aplicación periódica programada en función de la superficie de las heridas debido a que el beneficio se va perdiendo con la descamación natural de la piel.